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在精準(zhǔn)醫(yī)療的全球浪潮中，神州醫(yī)療與世界頂尖科研機(jī)構(gòu)——麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)Broad研究所黃海亮教授團(tuán)隊(duì)的合作再次結(jié)出碩果。2024年8月26日，雙方攜手在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊Nature Genetics上發(fā)表了題為Fine-mapping across diverse ancestries drives the discovery of putative causal variants underlying human complex traits and diseases的研究成果。該研究成功開(kāi)發(fā)了一種名為SuSiEx的跨人群精細(xì)映射分析工具，通過(guò)整合多人群數(shù)據(jù)、明確建模群體特異性、等位基因頻率和連鎖不平衡模式，SuSiEx發(fā)現(xiàn)了基因組中的更多因果變異，并可使用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）匯總統(tǒng)計(jì)量進(jìn)行分析。

Nature Genetics是遺傳學(xué)-生物綜合研究領(lǐng)域頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊，涵蓋了廣泛的遺傳學(xué)研究范疇，包括人類和植物性狀的遺傳和功能基因組學(xué)研究，以及其他模式生物的研究等，影響因子31.7 。

全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）在過(guò)去二十年中為人類復(fù)雜性狀或疾病的遺傳學(xué)研究提供了巨大助力，但同時(shí)也面臨著連鎖不平衡（LD）帶來(lái)的挑戰(zhàn)。SuSiEx工具的開(kāi)發(fā)，正是為了解決這一難題，通過(guò)精細(xì)映射分析，將GWAS的研究成果進(jìn)一步細(xì)化，為疾病機(jī)理的深入研究和精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)施提供了強(qiáng)有力的工具。

圖注：精細(xì)映射分析一覽

SuSiEx工具的開(kāi)發(fā)過(guò)程中，特別注重了不同人群遺傳多樣性的整合，這使得工具在檢測(cè)效力、精度和分辨率上都有顯著提升。通過(guò)模擬實(shí)驗(yàn)和實(shí)際數(shù)據(jù)的應(yīng)用，SuSiEx展現(xiàn)出了卓越的性能，超越了現(xiàn)有的單群體精細(xì)映射方法。

神州醫(yī)療在醫(yī)療人工智能和大數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域的深厚積累，為SuSiEx工具的開(kāi)發(fā)提供了重要支持。公司通過(guò)先進(jìn)的算法和計(jì)算技術(shù)，對(duì)醫(yī)療大數(shù)據(jù)進(jìn)行深度挖掘和智能分析，這不僅有助于發(fā)現(xiàn)疾病的潛在遺傳機(jī)制，也為相關(guān)領(lǐng)域國(guó)際科研合作做出了創(chuàng)新貢獻(xiàn)。

早在2016年，神州醫(yī)療與麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)Broad研究所就已開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)領(lǐng)域的研究合作，共同推動(dòng)醫(yī)療行業(yè)新技術(shù)優(yōu)化與創(chuàng)新，取得多項(xiàng)創(chuàng)新研究成果，并數(shù)次在國(guó)際權(quán)威期刊上發(fā)表。未來(lái)，神州醫(yī)療將繼續(xù)與國(guó)際國(guó)內(nèi)研究機(jī)構(gòu)深化合作，推動(dòng)人工智能和大數(shù)據(jù)技術(shù)在醫(yī)療健康領(lǐng)域的創(chuàng)新應(yīng)用，為人類健康事業(yè)做出更多貢獻(xiàn)。